Seli mundu ni nini?

Ugonjwa wa seli mundu, kwa Kiingereza sickle cell disease (SCD), ni kundi la magonjwa ya damu ya kurithi yanayosababisha mwili kutengeneza hemoglobini isiyo ya kawaida. Hemoglobini ni protini inayopatikana ndani ya chembe nyekundu za damu na kazi yake kuu ni kubeba oksijeni kutoka kwenye mapafu kwenda kwenye sehemu mbalimbali za mwili.

Katika ugonjwa wa seli mundu, hemoglobini isiyo ya kawaida, hasa hemoglobini S, inaweza kufanya chembe nyekundu za damu kuwa ngumu, kunata na kubadilika kutoka umbo lao la kawaida la mviringo na kuwa na umbo linalofanana na mundu. Chembe hizi zinaweza kuvunjika mapema na pia kukwama kwenye mishipa midogo ya damu, hivyo kupunguza mtiririko wa damu na oksijeni kwenda kwenye tishu.

Ugonjwa huu ni wa kurithi na mtu huzaliwa akiwa nao. Hauambukizwi kwa kugusana, kula pamoja, kufanya ngono, kukohoa au kuishi na mtu mwenye seli mundu.

Kwa nini seli mundu hutokea?

Seli mundu husababishwa na mabadiliko katika jeni la HBB, ambalo linahusika na utengenezaji wa sehemu ya beta ya hemoglobini. Mabadiliko hayo yanaweza kusababisha kutengenezwa kwa hemoglobini S.

Mtu hupata ugonjwa wa seli mundu pale anaporithi nakala mbili za jeni zinazohusiana na hemoglobini isiyo ya kawaida, moja kutoka kwa mama na nyingine kutoka kwa baba. Kuna aina kadhaa za ugonjwa huu, na ukali wake hutofautiana kulingana na aina ya hemoglobini ambayo mtu amerithi.

Ni muhimu kutofautisha ugonjwa wa seli mundu na hali ya kubeba jeni za seli mundu (sickle cell trait). Mtu mwenye trait kwa kawaida amerithi jeni moja ya HbS na jeni moja ya kawaida, HbA. Kwa kawaida watu hawa hawana dalili za ugonjwa wa seli mundu, lakini wanaweza kuipitisha jeni hiyo kwa watoto wao.

Seli mundu na malaria vina uhusiano gani?

Seli mundu na malaria vina uhusiano wa kimaumbile unaojulikana katika maeneo ambayo malaria imekuwa ikiathiri jamii kwa muda mrefu. Wabebaji wa jeni za seli mundu (HbAS) wameonekana kuwa na ulinzi fulani dhidi ya malaria kali, hasa malaria inayosababishwa na Plasmodium falciparum.

Hata hivyo, hii haimaanishi kwamba ugonjwa wa seli mundu ulitokea kwa sababu mwili “uliamua” kubadilisha chembe nyekundu za damu ili kujikinga na malaria. Mabadiliko ya kijeni hutokea na kurithiwa bali baada ya vizazi vingi, mazingira yenye malaria yanaweza kufanya jeni fulani kubaki kwa kiwango kikubwa katika jamii kwa sababu watu wenye nakala moja ya jeni hiyo wanaweza kuwa na faida ya kuishi dhidi ya malaria kali.

Kwa hiyo, kubeba jeni za seli mundu si kinga kamili dhidi ya malaria, na mtu mwenye jeni bado anaweza kupata malaria. Vivyo hivyo, mtu mwenye ugonjwa wa seli mundu bado yuko katika hatari ya kupata malaria na anahitaji kujikinga na kutibiwa mapema anapopata maambukizi.

Ugonjwa wa seli mundu hupatikana zaidi wapi?

Ugonjwa huu hupatikana zaidi katika maeneo ya Afrika Kusini mwa Jangwa la Sahara, lakini pia unaonekana katika sehemu za Mashariki ya Kati, Mediterania na India. WHO inakadiria kwamba mwaka 2021 kulikuwa na takribani watu milioni 7.74 duniani waliokuwa wakiishi na ugonjwa wa seli mundu, huku takribani asilimia 80 ya wagonjwa wakiwa katika Afrika Kusini mwa Jangwa la Sahara.

Mzigo wa ugonjwa ni mkubwa zaidi barani Afrika kwa sababu ya idadi kubwa ya watoto wanaozaliwa na ugonjwa huo pamoja na changamoto za upatikanaji wa uchunguzi wa mapema, dawa, chanjo, damu salama na huduma maalumu.

Hata hivyo, ugonjwa wa seli mundu si ugonjwa wa Afrika pekee. Mtu wa asili yoyote anaweza kuupata ikiwa amerithi mchanganyiko unaohusiana na ugonjwa huo.

Aina za ugonjwa wa seli mundu

Kuna aina kadhaa za ugonjwa wa seli mundu. Aina hizi hutegemea mchanganyiko wa jeni za hemoglobini ambazo mtu amerithi.

HbSS

Hii hutokea mtu anaporithi jeni la HbS kutoka kwa wazazi wote wawili. Mara nyingi ndiyo aina inayojulikana kama seli mundu ya upungufu wa damu na inaweza kuwa miongoni mwa aina kali zaidi za ugonjwa wa seli mundu.

HbSC

Mtu hurithi jeni la HbS kutoka kwa mzazi mmoja na jeni la HbC kutoka kwa mzazi mwingine. Kwa wastani, aina hii inaweza kuwa nyepesi kuliko HbSS, lakini bado inaweza kusababisha matatizo makubwa.

HbS beta thalassemia

Hapa mtu hurithi jeni la HbS kutoka kwa mzazi mmoja na jeni linalohusiana na beta-thalassemia kutoka kwa mwingine. Ukali unaweza kutofautiana, huku HbS beta-zero ikiwa mara nyingi kali zaidi kuliko HbS beta-plus.

Kuna pia aina adimu kama HbSD, HbSE na HbSO.

Nani hupata ugonjwa wa seli mundu?

Mtu hupata ugonjwa wa seli mundu kutokana na kurithi jeni kutoka kwa wazazi wake. Kwa hiyo, kuwa na wazazi wenye afya kwa maana ya kutokuwa na dalili hakumaanishi kwamba hawawezi kubeba jeni inayohusiana na ugonjwa.

Kwa mfano, ikiwa mama na baba wote wamebeba vinasabab vya seli mundu (HbAS), kwa kila ujauzito kuna uwezekano wa takribani:

• 25% mtoto kuwa na ugonjwa wa seli mundu;

• 50% mtoto kubeba vinasaba vya seli mundu;

• 25% mtoto kutokuwa na HbS wala ugonjwa wa seli mundu.

Uwezekano huu hujitegemea kwa kila ujauzito. Haimaanishi kwamba baada ya kupata mtoto mmoja mwenye seli mundu, mtoto anayefuata lazima awe na hali hiyo.

Je, wazazi wanapaswa kupima vinasaba?

Ndiyo. Upimaji wa ubebaji wa vinasaba vya seli mundu unaweza kuwa muhimu kwa watu wanaopanga kupata watoto, hasa katika jamii ambazo ugonjwa huu unaonekana kwa wingi.

Kujua hali ya mtu kabla ya kupata watoto hutoa fursa ya kupata ushauri wa kitaalamu kuhusu uwezekano wa mtoto kurithi ugonjwa. Hii ni ushauri wa kijeni, si kulazimisha mtu kufanya uamuzi fulani kuhusu ndoa au kupata watoto.

Ni muhimu pia kuelewa kwamba kipimo cha kawaida cha damu kama hesabu kamili ya damu (FBC) pekee hakiwezi kuthibitisha kwa usahihi aina ya hemoglobini. Vipimo maalumu vya hemoglobini kama hemoglobin electroforesisi au vipimo vingine vinavyotambua aina za hemoglobini vinaweza kuhitajika.

Dalili za ugonjwa wa seli mundu

Dalili hutofautiana kati ya mtu na mtu na zinaweza kutofautiana pia kulingana na aina ya ugonjwa.

Dalili na matatizo yanayoweza kutokea ni pamoja na:

• Maumivu makali ya ghafla au yanayojirudia

• Upungufu wa damu

• Uchovu na udhaifu

• Kupumua kwa shida

• Kuvimba kwa mikono na miguu, hasa kwa watoto

• Homa na maambukizi ya mara kwa mara

• Manjano ya macho au ngozi

• Maumivu ya kifua

• Matatizo ya kuona

• Kiharusi

• Ukuaji wa mtoto kuchelewa

• Uharibifu wa figo

• Vidonda vya miguu

• Priapism kwa wanaume

• Matatizo ya mapafu

• Matatizo ya ujauzito

Shambulio la Seli mundu ni nini?

Shambulio la seli mundu ni kipindi ambacho mgonjwa anapata tatizo la ghafla linalohusiana na ugonjwa wa seli mundu. Moja ya aina zinazojulikana zaidi ni shambulio la kuziba mishipa ya damula seli mundu, ambapo chembe mundu hukwama katika mishipa midogo na kupunguza mtiririko wa damu.

Matokeo yake yanaweza kuwa maumivu makali, ambayo yanaweza kutokea kwenye mifupa, kifua, mgongo, tumbo au viungo mbalimbali vya mwili. Maumivu yanaweza kudumu kwa saa kadhaa au siku na wakati mwingine huhitaji matibabu hospitalini.

Si kila maumivu kwa mtu mwenye seli mundu yanamaanisha crisis, na maumivu makali yanaweza pia kusababishwa na matatizo mengine. Ndiyo maana tathmini ya kitabibu ni muhimu hasa pale maumivu yanapokuwa makali, mapya au yanaambatana na dalili nyingine.

Kwa nini mtu mwenye seli mundu hupata upungufu wa damu?

Chembe nyekundu za damu za kawaida zinaweza kuishi takribani siku 120. Chembe mundu huwa dhaifu na huvunjika mapema zaidi.

Kuvunjika huku kwa haraka husababisha mwili kushindwa kuzalisha chembe mpya kwa kasi inayolingana na zile zinazopotea, hivyo mgonjwa anaweza kupata upungufu wa damu wa muda mrefu.

Anemia inaweza kusababisha uchovu, udhaifu, mapigo ya moyo kwenda haraka, kupumua kwa shida na wakati mwingine maumivu ya kichwa. Kwa baadhi ya wagonjwa, anemia inaweza kuwa kali na kuhitaji kuongezewa damu.

Maambukizi na seli mundu

Mtu mwenye ugonjwa wa seli mundu yuko katika hatari kubwa zaidi ya kupata baadhi ya maambukizi makubwa. Uharibifu wa wengu unaotokea kutokana na ugonjwa huu unaweza kupunguza uwezo wa mwili kukabiliana na baadhi ya bakteria.

Maambukizi kama pneumonia, meningitis na maambukizi mengine yanaweza kuwa hatari, hasa kwa watoto. Homa inaweza kuwa ishara ya kwanza ya maambukizi na kwa mgonjwa mwenye seli mundu haipaswi kupuuzwa.

Kwa sababu hii, chanjo zinazopendekezwa, ikiwa ni pamoja na chanjo dhidi ya pneumococcus, Haemophilus influenzae type b na meningococcus, ni sehemu muhimu ya kinga. Watoto wadogo wenye ugonjwa wa seli mundu wanaweza pia kupewa penicillin ya kinga kulingana na mpango wa matibabu wa eneo husika.

Kiharusi na ugonjwa wa seli mundu

Seli mundu inaweza kuongeza hatari ya kiharusi kwa sababu chembe mundu zinaweza kuzuia mtiririko wa damu kwenye mishipa inayolisha ubongo.

Hatari hii ni muhimu zaidi kwa watoto wenye aina kali za ugonjwa. Ndiyo maana watoto wenye ugonjwa wa seli mundu wanaweza kuhitaji uchunguzi maalumu wa mishipa ya ubongo unaoitwa dopla ya fuvu (TCD) ili kutambua wale walio katika hatari kubwa ya kiharusi.

Dalili kama kupooza au udhaifu wa upande mmoja wa mwili, kushindwa kuzungumza, kuchanganyikiwa ghafla, degedege au kupoteza fahamu zinahitaji huduma ya dharura mara moja.

Ugonjwa wa seli mundu unaweza kuathiri viungo gani?

Ugonjwa huu hauathiri damu pekee. Kwa sababu chembe mundu zinaweza kuzuia mtiririko wa damu na kupunguza oksijeni, viungo mbalimbali vinaweza kuathirika.

Figo zinaweza kuathirika na kusababisha matatizo ya utendaji wa figo. Mapafu yanaweza kuathirika, ikiwa ni pamoja na kupata sindromu ya shambulio kali la ghafla la kifua, ambayo ni tatizo kubwa linaloweza kuhusisha maumivu ya kifua, homa na matatizo ya kupumua.

Macho, moyo, ini, mifupa na viungo vingine pia vinaweza kuathirika. Uharibifu huu unaweza kujengeka taratibu kwa miaka mingi, ndiyo maana ufuatiliaji wa kawaida ni muhimu hata wakati mgonjwa hajisikii mgonjwa.

Acute chest syndrome ni nini?

Sindromu ya shambulio kali la ghafla la kifua ni mojawapo ya matatizo makubwa ya ugonjwa wa seli mundu yanayohusisha mapafu.

Mgonjwa anaweza kupata maumivu ya kifua, homa, kukohoa, kupumua kwa shida au kiwango cha oksijeni kushuka. Hali hii inaweza kuwa hatari kwa maisha na inahitaji tathmini ya haraka hospitalini.

Mtu mwenye seli mundu anayepata maumivu ya kifua au shida ya kupumua hapaswi kudhani kwamba ni “crisis ya kawaida” na kusubiri nyumbani.

Nini kinaweza kuchochea shambulio la seli mundu?

Vichochezi hutofautiana kati ya wagonjwa. Baadhi ya hali zinazoweza kuchangia shambulio ni pamoja na:

• Upungufu wa maji mwilini

• Maambukizi

• Baridi kali

• Joto kali au mazingira yenye msongo mkubwa wa mwili

• Mazoezi makali kupita kiasi

• Upungufu wa oksijeni

• Msongo wa mwili au ugonjwa mwingine

Si kila shambulio linaweza kuzuiwa, na wakati mwingine hutokea bila kichochezi kinachojulikana.

Namna ya kupunguza hatari ya shambulio la seli mundu

Hakuna njia ya kuzuia kila shambulio, lakini hatua mbalimbali zinaweza kupunguza hatari.

Kunywa maji ya kutosha

Upungufu wa maji mwilini unaweza kuchangia matatizo kwa baadhi ya watu wenye seli mundu. Mgonjwa anapaswa kunywa maji kwa kiwango kinachofaa, hasa wakati wa joto, ugonjwa au shughuli za mwili.

Hata hivyo, si sahihi kumpa kila mgonjwa kiwango kilekile cha maji. Mtu mwenye ugonjwa wa figo, moyo au hali nyingine anaweza kuhitaji mpango maalumu wa maji.

Epuka mazingira yenye baridi kali au joto kali

Mabadiliko makubwa ya joto yanaweza kuwa kichochezi kwa baadhi ya wagonjwa. Ni vizuri kujilinda dhidi ya baridi kali, kuzuia mwili kupata joto kupita kiasi na kunywa maji vya kutosha.

Tibu maambukizi mapema

Maambukizi yanaweza kuchochea shambulio na yanaweza kuwa hatari kwa mtu mwenye seli mundu. Homa, hasa kwa mtoto mwenye ugonjwa huu, inapaswa kuchukuliwa kwa uzito na kutathminiwa haraka.

Epuka sigara

Uvutaji sigara huathiri mapafu na mishipa ya damu na hauendani na afya ya mtu mwenye ugonjwa wa seli mundu. Kuacha sigara ni hatua muhimu ya kulinda afya ya mapafu na moyo.

Fanya mazoezi kwa usalama

Mtu mwenye seli mundu hahitaji kuacha kabisa mazoezi. Mazoezi ya wastani yanaweza kuwa sehemu ya maisha yenye afya.

Hata hivyo, mazoezi makali sana, hasa bila maandalizi, maji ya kutosha au mapumziko, yanaweza kuwa tatizo kwa baadhi ya watu. Mpango wa mazoezi unapaswa kuendana na hali ya mgonjwa.

Fuata kliniki na vipimo ulivyopangiwa

Ufuatiliaji wa kawaida unaweza kusaidia kugundua matatizo kabla hayajawa makubwa. Kwa watoto, hii inaweza kujumuisha ufuatiliaji wa ukuaji, chanjo na uchunguzi wa hatari ya kiharusi kwa TCD inapohitajika.

Matibabu ya ugonjwa wa seli mundu

Matibabu hutegemea aina ya ugonjwa, umri, dalili na matatizo ambayo mgonjwa amewahi kupata.

Hydroxyurea

Hydroxyurea ni mojawapo ya dawa muhimu zinazotumika kubadilisha mwenendo wa ugonjwa. Inaweza kuongeza hemoglobini ya kijusi (HbF), kupunguza mabadiliko ya chembe nyekundu kuwa na umbile la mundu na kupunguza idadi ya maumivu na baadhi ya matatizo makubwa.

Kwa watoto na watu wazima wanaostahili, hydroxyurea inaweza kupunguza mashambulio, kulazwa hospitalini na hitaji la kuongezewa damu. Inahitaji kutumiwa chini ya uangalizi wa mtaalamu na vipimo vya kufuatilia usalama na mwitikio wa dawa.

Dawa za maumivu

Maumivu ya shambulio hutibiwa kulingana na ukali wake. Maumivu madogo yanaweza wakati mwingine kutibiwa kwa dawa kama paracetamol au ibuprofen ikiwa hazina vikwazo kwa mgonjwa. Maumivu makali yanaweza kuhitaji dawa zenye nguvu zaidi na wakati mwingine matibabu hospitalini.

Mgonjwa hapaswi kujitibu kwa kutumia dawa nyingi bila mpango wa daktari, hasa kama ana ugonjwa wa figo, vidonda vya tumbo, ujauzito au anatumia dawa nyingine.

Kuongezewa damu

Transfusion inaweza kuhitajika katika hali fulani, kama anemia kali, baadhi ya matatizo makubwa au kwa kupunguza hatari ya kiharusi kwa wagonjwa walio katika hatari kubwa.

Kwa wagonjwa wanaopokea transfusion mara kwa mara, wataalamu hufuatilia matatizo kama msongamano wa madini chuma mwilini na kinga dhidi ya chembe za damu za wafadhili.

Kuoandikiza uboho na tiba ya jeni

Kwa baadhi ya wagonjwa, kupandikiza chembe za uboho inaweza kutoa uwezekano wa tiba ya kudumu. Hata hivyo, si kila mgonjwa anafaa kwa utaratibu huu na una hatari zake.

Matibabu ya tiba ya jeni pia yameendelea na baadhi ya tiba za aina hii zimeidhinishwa katika baadhi ya nchi. Upatikanaji wake, gharama na ustahili hutofautiana, hivyo mgonjwa anayevutiwa na chaguo hizi anahitaji tathmini katika kituo chenye utaalamu maalumu.

Lishe kwa mtu mwenye seli mundu

Hakuna chakula kimoja kinachoweza kuponya ugonjwa wa seli mundu. Lishe yenye mchanganyiko wa vyakula mbalimbali, protini za kutosha, matunda, mboga, nafaka, kunde na maji ya kutosha inaweza kusaidia afya kwa ujumla.

Baadhi ya wagonjwa wanaweza kuhitaji virutubisho fulani kulingana na vipimo na ushauri wa mtaalamu. Kwa mfano, folate inaweza kuhitajika katika baadhi ya mipango ya matibabu, lakini si sahihi kila mgonjwa kuanza virutubisho bila tathmini ya kitaalamu.

Seli mundu na ujauzito

Mwanamke mwenye ugonjwa wa seli mundu anaweza kupata ujauzito, lakini ujauzito unaweza kuongeza hatari ya matatizo kwa mama na mtoto.

Matatizo yanaweza kujumuisha upungufu wa damu, mashambulio, maambukizi, matatizo ya shinikizo la damu, kujifungua kabla ya muda na matatizo mengine ya ujauzito. Kwa hiyo, ujauzito unapaswa kupangwa na kufuatiliwa kwa karibu kwa kushirikisha wataalamu wa afya wenye uzoefu wa ugonjwa huu.

Dawa zinazotumiwa na mgonjwa zinapaswa kupitia tathmini kabla na wakati wa ujauzito. Mgonjwa hapaswi kuacha dawa mwenyewe kwa sababu ya kupata ujauzito.

Je, mtu mwenye seli mundu anaweza kuishi maisha marefu?

Ndiyo. Ugonjwa wa seli mundu ni ugonjwa wa muda mrefu, lakini maendeleo ya uchunguzi, chanjo, dawa, transfusion na huduma maalumu yameboresha sana uwezekano wa wagonjwa kuishi muda mrefu zaidi.

Matarajio ya maisha hutofautiana sana kulingana na aina ya ugonjwa, upatikanaji wa huduma, matumizi ya matibabu, maambukizi na matatizo mengine. WHO inaonyesha kwamba mzigo wa vifo vya ugonjwa huu ni mkubwa hasa kwa watoto wadogo katika maeneo yenye upatikanaji mdogo wa huduma.

Kwa hiyo, kauli ya zamani kwamba mtu mwenye seli mundu lazima afe akiwa mtoto au kabla ya miaka 20 si sahihi kama kanuni ya jumla. Watu wengi wanaweza kuishi hadi utu uzima, ingawa ugonjwa unaweza kuendelea kusababisha matatizo makubwa.

Wakati gani mtu mwenye seli mundu anapaswa kwenda hospitali haraka?

Mtu mwenye ugonjwa wa seli mundu anapaswa kutafuta huduma ya haraka akipata:

• Homa, hasa 38°C au zaidi

• Maumivu makali yasiyodhibitika kwa mpango wa kawaida wa nyumbani

• Maumivu ya kifua

• Kupumua kwa shida

• Udhaifu au kupooza ghafla upande mmoja wa mwili

• Kushindwa kuzungumza au kuchanganyikiwa ghafla

• Degedege

• Kupoteza fahamu

• Maumivu makali ya kichwa yanayoanza ghafla

• Uume kusimama kwa maumivu kwa muda mrefu (priapizimu)

• Udhaifu mkubwa au dalili za anemia kali

• Dalili kali za maambukizi

• Kutapika sana au kushindwa kunywa maji

• Dalili nyingine mpya na kali ambazo mgonjwa hajawahi kupata.

Homa ni muhimu sana kwa sababu maambukizi yanaweza kuwa hatari kwa mtu mwenye seli mundu na yanaweza kuhitaji matibabu ya haraka hospitalini.

Je, seli mundu inaweza kuponywa?

Kwa sasa, si kila mgonjwa anaweza kupata tiba ya kudumu. Hata hivyo, baadhi ya wagonjwa wanaweza kuwa na chaguo la kupandikiza uboho, na matibabu ya gene therapy yamefungua uwezekano mpya kwa baadhi ya wagonjwa wanaostahili.

Matibabu haya si ya kujifanyia au kuamuliwa kwa kusoma mtandaoni. Yanahitaji tathmini ya kina ya aina ya ugonjwa, umri, afya ya jumla, historia ya matatizo, upatikanaji wa mtoaji uboho au teknolojia husika na hatari za matibabu.

Kwa wagonjwa wengi, lengo kuu bado ni kuzuia mashambulio na uharibifu wa viungo, kutibu matatizo mapema na kuboresha ubora na urefu wa maisha kupitia huduma endelevu.

Hitimisho

Ugonjwa wa seli mundu ni ugonjwa wa kurithi unaosababisha hemoglobini isiyo ya kawaida na chembe nyekundu za damu kuwa ngumu, kunata na kubadilika umbo. Hali hii inaweza kusababisha anemia, maumivu, maambukizi, kiharusi, sindromu ya shambulio kali la ghafla la kifua na uharibifu wa viungo mbalimbali.

Mgonjwa anaweza kupunguza hatari ya matatizo kwa kupata utambuzi wa mapema, kuhudhuria kliniki mara kwa mara, kupata chanjo zinazopendekezwa, kunywa maji ya kutosha, kuepuka vichochezi vinavyomwathiri, kutumia dawa kama hydroxyurea inapopendekezwa na kutafuta matibabu mapema anapopata dalili hatari.

Muhimu zaidi, kubeba jeni za seli mundu si sawa na ugonjwa wa seli mundu. Upimaji wa hali ya hemoglobini kwa mtu binafsi na kwa wanandoa wanaopanga kupata watoto unaweza kutoa taarifa muhimu kuhusu uwezekano wa urithi na kusaidia kufanya maamuzi yenye uelewa.

Maswali yanayoulizwa mara kwa mara kuhusu ugonjwa wa seli mundu