Maelezo ya jumla

Himoglobini imetengenezwa kwa minyororo miwili ya alpha na miwili ya beta. Katika thalasemia, jeni zinazotengeneza mnyororo mmoja kati ya hiyo zina kasoro, hivyo minyororo hutengenezwa kidogo au haitengenezwi kabisa. Matokeo ni chembe nyekundu ndogo, zenye himoglobini kidogo, zinazovunjika kirahisi.

• Alpha thalasemia – kasoro kwenye jeni za alpha. Aina ya mbebaji (alpha+ trait) ni ya kawaida sana Afrika na kwa kawaida haina madhara.

• Beta thalasemia – kasoro kwenye jeni za beta. Mbebaji (beta thalassaemia minor/trait) ana upungufu mdogo wa damu; mwenye jeni mbili zenye kasoro (beta thalassaemia major) huhitaji kuongezewa damu kila baada ya wiki chache kuanzia utotoni.

• HbS beta-thalasemia – mchanganyiko wa selimundu na beta thalasemia, huleta ugonjwa unaofanana na selimundu.

Thalasemia haiambukizi.

Takwimu za ugonjwa

Thalasemia ni ya kawaida zaidi katika nchi za Mediterania, Mashariki ya Kati, Asia ya Kusini na Kusini Mashariki. Kila mwaka takribani watoto 60,000 duniani huzaliwa na aina kali.

Afrika Mashariki, ikiwemo Tanzania, alpha thalasemia ya mbebaji ni ya kawaida sana – tafiti zinaonyesha takribani mtu 1 kati ya 3 au zaidi katika baadhi ya maeneo. Beta thalasemia kali ni nadra lakini ipo, hasa katika jamii zenye asili ya Asia na Uarabuni na pwani.

Visababishi na vihatarishi

Thalasemia hurithiwa kutoka kwa wazazi. Wazazi wote wawili wakiwa wabebaji wa beta thalasemia, kila mimba ina uwezekano wa 1 kati ya 4 wa mtoto kuwa na thalasemia kali, 2 kati ya 4 wa kuwa mbebaji, na 1 kati ya 4 wa kutokuwa na jeni hiyo.

Vihatarishi

• Historia ya familia ya thalasemia.

• Asili ya maeneo yenye thalasemia nyingi (Asia, Mashariki ya Kati, Mediterania).

• Ndoa kati ya ndugu wa karibu – huongeza uwezekano wa wazazi wote kuwa wabebaji.

Jinsi ugonjwa unavyotokea

Minyororo ya himoglobini isipolingana, ile inayozidi hujikusanya ndani ya chembe changa za damu kwenye uboho na kuziua kabla hazijakomaa. Chembe chache zinazofika kwenye damu ni ndogo na huvunjika haraka kwenye wengu.

Katika aina kali, uboho hujaribu kufidia kwa kukua kupita kiasi – mifupa ya uso na fuvu hupanuka na kuwa dhaifu; wengu na ini huvimba. Mwili pia hufyonza madini chuma zaidi kutoka chakula, na kuongezewa damu mara kwa mara huongeza madini chuma ambayo hujikusanya kwenye moyo, ini na tezi.

Dalili na viashiria

Wabebaji (thalassaemia trait)

• Mara nyingi hakuna dalili.

• Upungufu mdogo wa damu wenye chembe ndogo, unaogunduliwa kwenye kipimo cha damu.

• Uchovu kidogo kwa baadhi.

Thalasemia ya kati na kali

• Weupe mkubwa, uchovu na udhaifu kuanzia miezi ya mwanzo ya maisha (aina kali).

• Manjano.

• Tumbo kuvimba kwa sababu ya wengu na ini kukua.

• Kukua polepole na kuchelewa kubalehe.

• Mabadiliko ya mifupa ya uso – mashavu na paji la uso kuchomoza.

• Mkojo mweusi.

Vipimo

• Kipimo kamili cha damu (FBC) – himoglobini ndogo, chembe ndogo (MCV ndogo) na idadi ya chembe nyekundu iliyo kawaida au juu.

• Kipimo cha madini chuma (ferritin) – kutofautisha na upungufu wa madini chuma; kwa thalasemia mara nyingi ni kawaida au juu.

• Haemoglobin electrophoresis au HPLC – huthibitisha beta thalasemia (HbA2 juu).

• Vipimo vya vinasaba (DNA) – kwa alpha thalasemia na ushauri wa kifamilia.

• Kuangalia damu kwa hadubini.

• Kwa wanaoongezewa damu: ferritin, vipimo vya ini, moyo (Echo) na homoni.

Matibabu

• Wabebaji: kwa kawaida hakuna matibabu yanayohitajika. Usitumie madini chuma isipokuwa vipimo vimeonyesha upungufu wa madini chuma pia.

• Folic acid kwa wenye aina za kati na kali.

• Kuongezewa damu mara kwa mara kwa thalasemia kali, kuweka himoglobini katika kiwango kinachofaa.

• Dawa za kuondoa madini chuma (iron chelation) – mf. deferasirox au deferoxamine – kwa wanaoongezewa damu mara nyingi.

• Kuondoa wengu kwa baadhi ya wagonjwa wenye wengu mkubwa unaoharibu damu.

• Kupandikiza uboho – tiba ya kuponya kwa watoto wenye aina kali, katika vituo maalum.

• Chanjo kamili, hasa kwa walioondolewa wengu.

Matatizo yanayoweza kutokea

• Madini chuma kuzidi – moyo kushindwa, ini kusinyaa, kisukari, matatizo ya homoni.

• Mifupa dhaifu na kubadilika umbo.

• Wengu mkubwa na maambukizi.

• Mawe ya nyongo.

• Kuchelewa kukua.

• Kwa wabebaji wanaopewa madini chuma bila sababu – madini chuma kuzidi.

Kinga

• Ushauri wa vinasaba kwa familia zenye historia ya thalasemia kabla ya kupata watoto.

• Kupima wenzi wanaopanga kuoana katika jamii zenye thalasemia nyingi.

• Kugundua mapema watoto wenye upungufu wa damu usioeleweka.

• Kutotumia madini chuma bila vipimo kwa wenye upungufu wa damu wa chembe ndogo usiopona.

Lini umwone daktari

• Upungufu wa damu usiopona kwa madini chuma.

• Familia yako ina thalasemia na unapanga kupata watoto.

• Mtoto mwenye weupe, tumbo kuvimba au kukua polepole.

• Kwa wanaoongezewa damu: kupumua kwa shida, mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida, homa au manjano kuongezeka.

Maswali yanayoulizwa mara kwa mara